RARE à l'écoute

Pyramidale Communication

RARE à l'écoute est un podcast dédié aux maladies rares

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Trailer 41 sec

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Bienvenue sur RARE à l'écoute, la nouvelle chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. En France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes par l’une des 7000 maladies rares, et la moitié des malades ne disposent pas de diagnostic précis. Pour chaque saison consacrée à une maladie rare spécifique, nous vous proposons d’écouter le point de vue des experts et d’entendre le témoignage de patients concernés. Retrouvez très prochainement RARE à l’écoute sur toutes les plateformes de podcasts. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance des maladies rares, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com et sur notre compte Instagram @rarealecoute   Invitée : Virginie Druenne – Créatrice de la chaîne de podcast RARE à l’écoute   L’équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Jul 2020

41 sec

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 1 sur les Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Dr Antoine Poli, médecin spécialisé en génétique médicale à l'Hôpital Louis-Mourier (Colombes) et clinicien au sein du Centre Français des Porphyries. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie des Porphyries Hépatiques Aiguës, les patients touchés, les symptômes les plus fréquents, les diagnostics différentiels et les modalités diagnostiques. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Dr Antoine Poli - Centre Français des Porphyries - Hôpital Louis-Mourier – Colombes https://www.porphyrie.net https://www.filiere-g2m.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Jul 2020

6 min 43 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Pr Benoit Coffin, hépato-gastroentérologue à l’hôpital Louis-Mourier – Colombes. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques gastroentérologiques des Porphyries Hépatiques Aiguës, les diagnostics différentiels, les signes d'alerte, leur diagnostic et le rôle du gastroentérologue. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Benoit Coffin – hépato-gastroentérologue à l’hôpital Louis-Mourier – Colombes https://www.filiere-g2m.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Jul 2020

6 min 51 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré aux Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Dr Serdar Dalkiliç, gynécologue obstétricien au sein du Groupement Hospitalier Nord-Essonne – Longjumeau. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques gynécologiques des Porphyries Hépatiques Aiguës, les diagnostics différentiels, les signes d'alerte, et le rôle du gynécologue dans leur diagnostic. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Dr Serdar Dalkiliç – Gynécologue obstétricien - Groupement Hospitalier Nord-Essonne – Longjumeau https://www.filiere-g2m.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Jul 2020

8 min 16 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré aux Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons le Dr Neila Talbi, Praticien Hospitalier, clinicien et biologiste au sein du Centre Français des Porphyries, à l’Hôpital Louis-Mourier, Colombes. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, le dépistage, l'information des familles, les modalités de prise en charge ainsi que le suivi à long terme des patients atteints de Porphyries Hépatiques Aiguës. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Neila Talbi - Centre Français des Porphyries - Hôpital Louis-Mourier – Colombes https://www.porphyrie.net/   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Jul 2020

8 min 55 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur les Porphyries Hépatiques Aiguës, nous recevons Mme Isabelle Rocher, patiente souffrant de Porphyrie Hépatique Aiguë intermittente depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les Porphyries Hépatiques Aiguës, les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique et la prise en charge, du point de vue d'une patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Mme Isabelle Rocher – Patiente atteinte de porphyrie hépatique aiguë intermittente   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Aug 2020

9 min 14 sec

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 2 sur les Angioedèmes à Kinines, nous recevons le Dr Isabelle Boccon-Gibod, médecin interniste à l’hôpital Michallon - CHU de Grenoble, responsable du centre national de référence des Angiœdèmes (CREAK). Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie des Angioedèmes à Kinines, les patients touchés, les symptômes les plus fréquents, les diagnostics différentiels et les modalités diagnostiques. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Isabelle Boccon-Gibod – Médecin Interniste au CHU de Grenoble – Responsable du Centre national de Référence des Angiœdèmes (CREAK) https://marih.fr/groupe-experts/creak-centre-de-reference-des-angioedemes-a-kinines/ https://marih.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Sep 2020

11 min 25 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode sur les Angioedèmes à Kinines, nous recevons le Dr Anne Pagnier, pédiatre à l’hôpital Michallon - CHU de Grenoble. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques pédiatriques des Angioedèmes à Kinines, les diagnostics différentiels, leur diagnostic et le rôle du pédiatre. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Anne Pagnier – Pédiatre au CHU de Grenoble https://marih.fr/groupe-experts/creak-centre-de-reference-des-angioedemes-a-kinines/ https://marih.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Sep 2020

10 min 6 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré aux Angioedèmes à Kinines, nous recevons le Dr Aurélie Du Thanh, dermatologue au CHU de Montpellier, en charge des consultations de dermato-allergologie et responsable du centre de compétences CREAK (Centre de Référence des Angioedèmes) de Montpellier. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques dermatologiques des Angioedèmes à Kinines, les diagnostics différentiels, les signes d'alerte, et le rôle du dermatologue dans leur diagnostic. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Aurélie Du Thanh – Dermatologue au CHU de Montpellier – Responsable du Centre CREAK de Montpellier https://marih.fr/groupe-experts/creak-centre-de-reference-des-angioedemes-a-kinines/ https://marih.fr   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Sep 2020

7 min 13 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur les Angioedèmes à Kinines, nous recevons Mme Agnès Cordier, patiente souffrant d’angiœdèmes à kinines depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les Angioedèmes à Kinines, les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique, les ateliers thérapeutiques et la prise en charge, du point de vue d'une patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Mme Agnès Cordier – patiente atteinte d’angiœdèmes à kinines   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Sep 2020

11 min 45 sec

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 3 sur la Cystinose, nous recevons le Dr Aude Servais, néphrologue à l’hôpital Necker enfants malades (Paris) et clinicienne au sein du centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l'adulte (MARHEA). Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la cystinose, ses manifestations cliniques, son diagnostic et la prise en charge des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Aude Servais – Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l'adulte (MARHEA) – Hôpital Necker enfants malades – Paris https://www.filiereorkid.com/ https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Oct 2020

7 min 10 sec

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la Cystinose, nous recevons le Dr Aurélia Bertholet-Thomas, pédiatre au sein du centre de référence des maladies rénales rares (Néphrogones) de Lyon. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques pédiatriques de la cystinose, les signes d’alerte chez l’enfant, les spécificités de la maladie chez l'enfant et sa prise en charge. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Aurélia Bertholet-Thomas – Centre de référence des maladies rénales rares (Néphrogones) – Lyon https://www.filiereorkid.com/ https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Oct 2020

14 min 18 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la Cystinose, nous recevons le Dr Cécile Acquaviva, biologiste au sein du service des maladies héréditaires et du métabolisme du groupement hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic biologique de la cystinose, son diagnostic génétique et le suivi biologique dans la prise en charge des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Cécile Acquaviva – Groupement hospitalier Est des Hospices Civils de Lyon https://www.filiereorkid.com/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Oct 2020

5 min 54 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Cystinose, nous recevons le Dr Hong Liang-Bouttaz, ophtalmologue au sein de l’hôpital ophtalmologique des XV-XX (Paris) et médecin référent du CICSO. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques ophtalmologiques de la cystinose, les mécanismes de survenue de l’atteinte oculaire, son diagnostic et le rôle de l’ophtalmologue dans la prise en charge et le suivi des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Hong Liang-Bouttaz – Hôpital ophtalmologique des XV-XX – Paris https://www.filiereorkid.com/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Oct 2020

4 min 52 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur la Cystinose, nous recevons Mme Lobry, maman d’une jeune patiente souffrant de cystinose depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui la cystinose, les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique, la prise en charge et le quotidien des patients, du point de vue de la maman d’une jeune patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Mme Lobry – maman d’une jeune patiente atteinte de cystinose https://www.vml-asso.org/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Nov 2020

6 min 23 sec

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 4 sur l’Acromégalie, nous recevons le Pr Thierry Brue, endocrinologue, chef du service d’endocrinologie, diabète et maladies métaboliques de l’hôpital de la Conception à Marseille, et coordonnateur du centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (CRMR HYPO). Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de l’acromégalie, ses manifestations cliniques, son diagnostic et la prise en charge des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Thierry Brue – Centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (CRMR HYPO) – Hôpital de la Conception – Marseille http://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo/  http://fr.ap-hm.fr/site/defhy    L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Nov 2020

10 min 9 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à l’Acromégalie, nous recevons le Pr Emmanuel Jouanneau, neurochirurgien, chef du service de neurochirurgie de l’hôpital neurologique des Hospices Civils de Lyon. Nous abordons aujourd'hui les patients pouvant bénéficier d’une approche chirurgicale, les différentes techniques opératoires disponibles, l’importance d’un dépistage précoce et le suivi post-opératoire de ces patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Emmanuel Jouanneau – Hôpital neurologique - Hospices Civils de Lyon http://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo/  http://fr.ap-hm.fr/site/defhy    L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Nov 2020

12 min 30 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à l’Acromégalie, nous recevons le Dr Frédérique Albarel, endocrinologue au sein du service d’endocrinologie, diabète et maladies métaboliques de l’hôpital de la Conception à Marseille, et coordonnateur du programme d’éducation thérapeutique DEFHYEDU. Nous abordons aujourd'hui les différents types de traitements disponibles, leurs critères de choix, l’importance d’une prise en charge au sein d’une filière de soin spécialisée et l’éducation thérapeutique des patients atteints d’acromégalie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Dr Frédérique Albarel – Centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (CRMR HYPO) – Hôpital de la Conception – Marseille http://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo/  http://fr.ap-hm.fr/site/defhy/espace-patient/programme-d-education-therapeutique-defhyedu/etp-defhyedu    L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Nov 2020

12 min 31 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à l’Acromégalie, nous recevons le Pr Jean Régis, neurochirurgien, chef du service de neurochirurgie fonctionnelle de l’hôpital neurologique de la Timone à Marseille. Nous abordons aujourd'hui la technique de radiochirurgie Gamma Knife, son mécanisme d’action, les typologies de patients pouvant en bénéficier, les bénéfices de ce type de radiochirurgie et le suivi à préconiser. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Jean Régis – Hôpital de la Timone – Marseille http://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo/  http://fr.ap-hm.fr/site/defhy    L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Nov 2020

8 min 26 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’Acromégalie, nous recevons Mme Dubois, patiente souffrant d’acromégalie depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique et l’importance d’une association de patients, du point de vue d’une patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Mme Dubois – patiente atteinte d’acromégalie et secrétaire de l’association de patients Acromégales, pas seulement… https://www.acromegalie-asso.org/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Dec 2020

12 min 48 sec

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 5 sur la NMOSD, nous recevons le Pr Jérôme De Seze, neurologue, chef du service de neurologie et des maladies inflammatoires du système nerveux du CHU de Strasbourg. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la NMOSD, les patients touchés, les principaux diagnostics différentiels et les modalités diagnostiques. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Jérôme De Seze – CHU de Strasbourg https://brain-team.fr/    L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Dec 2020

8 min 17 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la NMOSD, nous recevons le Dr Catherine Vignal-Clermont, ophtalmologue, chef du service neuro-ophtalmologie et des urgences de l'hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris. Nous abordons aujourd'hui les patients touchés, les principaux signes cliniques visuels, les diagnostics différentiels, le diagnostic et la prise en charge ophtalmologique. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Dr Catherine Vignal-Clermont – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild – Paris https://brain-team.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Dec 2020

10 min

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la NMOSD, nous recevons le Pr Kumaran Deiva, neuropédiatre, chef du service de neuropédiatrie à l’hôpital Bicêtre du Kremlin-Bicêtre, et coordonnateur du centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM). Nous abordons aujourd'hui les principaux signes cliniques pédiatriques de la NMOSD, les diagnostics différentiels, son diagnostic, son évolution et le rôle du neuropédiatre. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Kumaran Deiva – Centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) – Hôpital Bicêtre – Kremlin-Bicêtre https://brain-team.fr/ https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Jan 6

7 min 25 sec

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 6 sur l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Agnès Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre, et coordonnatrice du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de l’XLH, les principales manifestations cliniques, les diagnostics différentiels et les modalités de prises en charge. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Agnès Linglart – Hôpital Bicêtre – Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Jan 11

9 min 37 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la NMOSD, nous recevons le Pr Romain Marignier, neurologue au sein du service de neurologie à l’hôpital Pierre Wertheimer des Hospices Civils de Lyon. Nous abordons aujourd'hui les modalités de prise en charge de la NMOSD, les traitements, les avancées de la recherche et l’importance d’une prise en charge par une filière de soin spécialisée. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Romain Marignier – Hôpital Pierre Wertheimer – Lyon https://brain-team.fr/ https://brain-team.fr/les-membres/les-centres-de-reference/maladies-neuro-inflammatoires-de-lenfant/ https://www.chu-lyon.fr/fr/neuromyelite-optique-nmo-ou-maladie-de-devic L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Jan 13

8 min 45 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à l'hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Karine Briot, rhumatologue au sein du service de rhumatologie de l'hôpital Cochin à Paris et coordinatrice, pour la partie adulte, du centre national de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate. Nous abordons aujourd'hui le profil clinique des patients adultes atteints de XLH, les principaux signes d’appel, leur prise en charge, ainsi que l’importance d’un suivi régulier. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Pr Karine Briot – Hôpital Cochin – Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Jan 18

8 min 39 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur la NMOSD, nous recevons Mme Mazari, patiente souffrant de NMOSD depuis de nombreuses années. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, les hypothèses évoquées lors de l’apparition des symptômes, l’errance diagnostique, le quotidien et l’importance d’une association de patients, du point de vue d’une patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Mme Mazari – patiente atteinte de NMOSD, créatrice et présidente de l’association NMO France L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Jan 20

18 min 4 sec

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la Fondation Maladies Rares, nous recevons Mme Célia Mercier, responsable régionale Ile-de-France au sein de la Fondation Maladies Rares, en charge de la valorisation de la recherche et des partenariats académiques, et le Pr Damien Sanlaville, chef du service de génétique du CHU de Lyon et responsable médical du laboratoire AURAGEN. Nous abordons aujourd'hui le rôle de la Fondation Maladies Rares dans la recherche sur les maladies rares, les spécificités de cette recherche, ainsi que l’impact de la pandémie au niveau des programmes de recherche soutenus par la Fondation. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invités : Mme Célia Mercier – Fondation Maladies Rares https://fondation-maladiesrares.org/ Pr Damien Sanlaville – CHU de Lyon https://www.chu-lyon.fr/fr/service-de-genetique https://www.auragen.fr/   L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production   Crédits : Sonacom

Jan 21

13 min 15 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à l’XLH, nous recevons le Pr Catherine Chaussain, chirurgien-dentiste, praticien hospitalier au sein du service de médecine bucco-dentaire de l'hôpital Bretonneau à Paris, centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes dentaires de l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, les examens buccodentaires à réaliser et le rôle du centre de référence maladie rare. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Pr Catherine Chaussain – Hôpital Bretonneau – Centre de référence des maladies rares du métabolisme, du calcium et du phosphate https://www.filiere-oscar.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Jan 25

11 min 23 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à l’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH, nous recevons le Pr Catherine Adamsbaum, radiologue, praticien hospitalier et chef du service de radiologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre. Nous abordons aujourd'hui les principaux signes radiologiques de l’XLH, les diagnostics différentiels, le diagnostic ainsi que le rôle du radiologue dans la prise en charge des patients atteints d’XLH. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Pr Catherine Adamsbaum – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin-Bicêtre http://hopital-bicetre.aphp.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Feb 1

12 min 14 sec

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 7 sur la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Emmanuel Gyan, hématologue et chef du service d’hématologie et de thérapie cellulaire adulte et pédiatrique, du CHU de Tours. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la maladie de Castleman, les signes d’alerte, son diagnostic et la prise en charge des patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Emmanuel Gyan – CHU de Tours https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/  https://castleman.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Feb 3

6 min 28 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce dernier épisode sur l’XLH, nous recevons Mme Chambolle, patiente atteinte d’Hypophosphatémie liée à l'X ou XLH depuis de nombreuses années et membre de l'association de patients RVRH-XLH. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de survenue de la maladie, la prise en charge, le vécu de la maladie au quotidien et l’importance d’une association de patients, du point de vue d’une patiente. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invitée : Mme Chambolle – patiente atteinte d’XLH, membre de l’association RVRH-XLH https://www.rvrh.fr/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Feb 8

12 min 31 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Jean-François Viallard, médecin interniste et chef du service de médecine interne de l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux. Nous abordons aujourd'hui les patients atteints de la maladie de Castleman en France, les différents types de maladie de Castleman, l’affirmation du diagnostic et l’organisation de la prise en charge de cette maladie en France. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Jean-François Viallard – Hôpital Haut-Lévêque – Bordeaux https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/ https://castleman.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Feb 10

9 min 10 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Dr Véronique Meignin, anatomopathologiste, au sein du service d'Anatomie et cytologie pathologiques de l’hôpital Saint-Louis à Paris. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la maladie de Castleman : la biopsie, les caractéristiques anatomopathologiques de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter et le rôle de l’anatomopathologiste dans le diagnostic. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Véronique Meignin – Hôpital Saint-Louis – Paris https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/  https://castleman.fr/ L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Feb 17

8 min 50 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 8 sur l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Pr Laurent Magy, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine de Limoges et praticien hospitalier au sein du service de neurologie du CHU de Limoges, centre de référence pour les neuropathies périphériques rares. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de l’amylose héréditaire à transthyrétine, ses caractéristiques et principaux signes cliniques, la prise en charge des patients et l’importance d’un diagnostic précoce. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr Laurent Magy – CHU de Limoges http://www.chu-limoges.fr/neurologie.html http://www.filnemus.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Feb 22

8 min 17 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons le Pr Eric Oksenhendler, praticien hospitalier, chef du service d’immuno-pathologie clinique de l’hôpital Saint-Louis à Paris, et coordonnateur du centre de référence national maladie de Castleman. Nous abordons aujourd'hui le diagnostic, la prise en charge, le rôle et l’importance du centre de référence maladie de Castleman dans la prise en charge des patients atteints de cette maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Eric Oksenhendler – Centre de référence national maladie de Castleman – Hôpital Saint-Louis – Paris https://marih.fr/groupe-experts/crmdc-centre-de-reference-de-la-maladie-de-castleman/ https://castleman.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Feb 24

9 min 34 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Emilien Delmont, neurologue et praticien hospitalier au sein du service des maladies neuromusculaires et SLA de l’hôpital de la Timone à Marseille, centre de référence pour les maladies neuromusculaires et la SLA. Nous abordons aujourd'hui les principaux symptômes des patients atteints d’amylose hATTR, les signes évocateurs de cette pathologie, les principaux diagnostics différentiels et l’importance du diagnostic précoce de cette maladie. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Dr Emilien Delmont – Hôpital de la Timone – Marseille http://fr.ap-hm.fr/site/centremnmsla http://www.filnemus.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Mar 1

11 min 21 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à la Maladie de Castleman, nous recevons Mme Rousteau, patiente atteinte de cette maladie rare. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique et comment elle a finalement été diagnostiquée. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Mme Rousteau, patiente L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Mar 3

5 min 35 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 9 sur le syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Yline Capri, pédiatre et généticienne au sein du département de consultation génétique de l’hôpital Robert Debré à Paris, centre de référence pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie du syndrome de Noonan, les principaux symptômes d’alerte, le diagnostic et la prise en charge ainsi que les diagnostics différentiels à écarter. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Yline Capri – Hôpital Robert Debré, AP-HP http://robertdebre.aphp.fr/ http://robertdebre.aphp.fr/centre-reference-maladie-rare/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Mar 3

5 min 52 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Guilhem Solé, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie et maladies neuromusculaires du CHU de Bordeaux, et responsable du centre de référence pour les maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes. Nous abordons aujourd'hui les principales atteintes d’organes observées chez les patients atteints d’amylose hATTR, le diagnostic, le suivi des patients, et la coordination de la prise en charge. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Dr Guilhem Solé – CHU de Bordeaux https://www.chu-bordeaux.fr/Les-unités-médicales/Centre-de-référence-maladies-neuro-musculaires/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Mar 8

9 min 58 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Thomas Edouard, pédiatre et endocrinologue au sein de l’unité d’endocrinologie de l’hôpital des enfants du CHU de Toulouse. Nous abordons aujourd'hui les manifestations endocrinologiques du syndrome de Noonan, les modes d’entrée dans la maladie, les principes de prise en charge et le suivi thérapeutique recommandé pour les patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Dr Thomas Edouard – Hôpital des enfants du CHU de Toulouse https://www.chu-toulouse.fr/-hopital-des-enfants-  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Mar 10

8 min 10 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la "maison des maladies rares", nous recevons le Pr Linglart, pédiatre, chef du service d’endocrinologie et diabète de l’enfant à l’hôpital Bicêtre et animatrice médicale de la filière de santé maladies rares OSCAR, et le Pr Labrune, pédiatre, chef du service de pédiatrie générale à l’hôpital Antoine-Béclère et coordonnateur de la plateforme d’expertise maladies rares de Paris-Saclay. Nous abordons aujourd’hui la création de la "maison des maladies rares" récemment installée dans les locaux de l’hôpital Bicêtre, les structures qu’elle regroupe, ses objectifs et ses projets en cours. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invités : Pr Linglart – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin-Bicêtre https://www.aphp.fr/service/service-69-010  https://filiere-oscar.fr/index.php?id=79 Pr Labrune – Hôpital Antoine-Béclère - Clamart http://hopital-antoine-beclere.aphp.fr/loffre-de-soins-dantoine-beclere/pediatrie/pediatrie/ http://maladiesrares-paris-saclay.aphp.fr/ L’équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Mar 11

8 min 40 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour cet épisode spécial sur la filière FILNEMUS, nous recevons le Pr Attarian, neurologue, professeur des universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille et praticien hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l’hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière FILNEMUS. Nous abordons aujourd’hui le projet pilote de la filière FILNEMUS dans la lutte contre l’errance et l’impasse diagnostiques : l'état des lieux de l'impasse diagnostique en France dans les maladies rares, les 1ers résultats du projet mis en place par FILNEMUS, les moyens nécessaires et les étapes à venir. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Attarian – Hôpital de la Timone - Marseille http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone https://www.filnemus.fr/  L’équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot – Production Crédits : Sonacom

Mar 15

15 min 57 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons le Dr Cécile Cauquil, neurologue et praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l’hôpital Bicêtre, au Kremlin-Bicêtre, centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares. Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des patients atteints d’amylose hATTR, les différents types de traitements, le suivi thérapeutique des patients, et les mesures à prendre pour l’entourage des patients diagnostiqués. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Cécile Cauquil – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin-Bicêtre http://hopital-bicetre.aphp.fr/adultes/specialites-medicales/neurologie/  http://www.filnemus.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Mar 15

11 min 43 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce troisième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons le Pr Damien Bonnet, cardiologue, professeur des universités à la faculté de médecine Paris-Descartes, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et coordinateur des centres de référence "cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares", et "malformations cardiaques congénitales complexes". Nous abordons aujourd’hui les principales manifestations cardiaques du syndrome de Noonan, leur importance dans l’établissement du diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, les grands principes de prise en charge de ces anomalies cardiaques ainsi que le suivi cardiologique recommandé pour les patients. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Pr Damien Bonnet - Hôpital Necker-Enfants malades à Paris http://hopital-necker.aphp.fr/  http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/m3c/ http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/cardiomyopathies/ L’équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot – Production Crédits : Sonacom

Mar 17

8 min 10 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré à l’amylose héréditaire à transthyrétine, nous recevons Mr Fidalgo, patient atteint de cette maladie rare, et membre de l’Association Française Contre l’Amylose. Nous abordons aujourd'hui les circonstances de la survenue de la maladie, les symptômes, son parcours d’errance diagnostique, et son rôle au sein de l’association de patient. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invité : Mr Fidalgo, patient https://amylose.asso.fr/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Mar 22

15 min 39 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce quatrième épisode sur le syndrome de Noonan, nous recevons le Dr Myriam Bouillo, pédiatre spécialisée en endocrinologie pédiatrique au sein du service d'endocrinologie pédiatrique du CHU de Tours, et pédiatre libérale à Tours. Nous abordons aujourd’hui les signes évocateurs du syndrome de Noonan chez les enfants, la coordination des soins, l’importance du suivi de la croissance des jeunes patients, le rôle du pédiatre dans la prise en charge sociale et la transition vers un suivi à l’âge adulte. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Myriam Bouillo – CHU de Tours  L’équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot – Production Crédits : Sonacom

Mar 24

7 min 51 sec

Bienvenue sur RARE à l'Écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ouvrir cette saison 10 sur la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Pr David Genevieve, médecin généticien clinicien au sein du service de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée au CHU de Montpellier, professeur des universités à la faculté de médecine de Montpellier et coordinateur du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs pour la région Sud-Est Occitanie. Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la fibrodysplasie ossifiante progressive, les signes évocateurs de la maladie, le diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter et les conséquences de l’errance diagnostique. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.   Invité : Pr David Genevieve – CHU de Montpellier https://www.chu-montpellier.fr/fr/offre-de-soins/services/genetique-med-mal-rares-et-medecine-personnalisee-229 https://www.chu-montpellier.fr/fr/maladies-rares  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Mar 29

7 min 49 sec

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce cinquième épisode consacré au syndrome de Noonan, nous recevons Mme Fromentin, patiente atteinte de cette maladie rare et Mr Detton, président de l'Association Noonan France. Nous abordons aujourd’hui les circonstances de diagnostic, le dépistage génétique, le suivi médical de la maladie, et les objectifs de l’Association Noonan France. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invités : Mme Fromentin - patiente Mr Detton - président de l'Association Noonan France www.assonoonan.fr L’équipe : Virginie Druenne – Programmation Cyril Cassard – Animation Hervé Guillot – Production Crédits : Sonacom

Mar 31

10 min 16 sec

Bienvenue sur Rare à l'Écoute, la chaîne de podcast dédiée aux maladies rares. Pour ce deuxième épisode consacré à la fibrodysplasie ossifiante progressive, nous recevons le Dr Valérie Merzoug, radiologue attachée au service de radiologie B de l’hôpital Cochin à Paris et au service de radiologie pédiatrique de l’hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre. Nous abordons aujourd'hui les principes du diagnostic radiologique de la maladie, les principaux diagnostics différentiels à écarter, le suivi et la prise en charge des patients par le radiologue au sein des centres experts. Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com. L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode. Invitée : Dr Valérie Merzoug – Hôpital Cochin, Paris - Hôpital Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre http://www.imagerie-osteoarticulaire-cochin.com/  http://hopital-bicetre.aphp.fr/imagerie/radiologie-2/  L’équipe : Virginie Druenne - Programmation Cyril Cassard - Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom

Apr 6

11 min 31 sec