Estudios genétios para no genetistas

By Fundación HOMI

En nuestro primer capítulo de Pediatricast Científico entrevistamos a la Dra. Silvia Juliana Maradei, médico genetista de Fundación HOMI, docente de la Universidad Nacional y directora médica de Biotecgen S.A. Pero, ¿por qué iniciar con este capítulo en nuestro podcast científico? Sabemos que hay cerca de 6.000 genes (fragmentos de ADN que tienen una función determinada) que están relacionados con enfermedad humana, en un universo de más de 30.000 genes humanos en total, y un sinnúmero de elementos reguladores y estructurales. Cuando sospechamos una enfermedad genética -causada por alteración en el ADN-, tendemos a necesitar el apoyo del médico genetista para determinar cuál es el mejor estudio diagnóstico. De esta manera, entregamos este contenido que será clave para los profesionales de la salud que requieren entender cómo funcionan los estudios genéticos y sus generalidades. 

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